Fondazione Distrofici Onlus

mi chiamo cristina, ho 36 anni e una figlia di quasi 17...mi trovo qui perchè il mio ex marito mi ha fatto sapere che è affetto da distrofia muscolare omero scapolare e che probabilmente mia figlia è portatrice sana...non so che esami farle fare, perchè suo padre vive in svizzera e non mi informa su nulla, vorrebbe far visitare mia figlia li, ma io preferisco la mia patria, anche perchè si sa, gli svizzeri non fanno sapere nulla...ci tenevo a farvi sapere che ammiro ognuno di voi, x la forza, lo spirito e il coraggio che avete, mi spiace essermi resa conto solo ora di quanto siamo egoisti, perchè sino a quando un problema non ci tocca di persona, tendiamo ad ignorare tutto...ed ora mi ritrovo tra di voi....e....vi ammiro tutti!!!

cry ha scritto:
mi chiamo cristina, ho 36 anni e una figlia di quasi 17...mi trovo qui perchè il mio ex marito mi ha fatto sapere che è affetto da distrofia muscolare omero scapolare e che probabilmente mia figlia è portatrice sana...non so che esami farle fare...

Ciao Cristina! Benvenuta sul nostro sito e grazie per le tue parole! Ecco delle brevissime informazioni sulla distrofia muscolare omero scapolare!

ATTENZIONE!

Queste notizie sono uno strumento esclusivamente informativo e non possono quindi sostituire la consulenza medica;

sono state preparate da redattori specializzati in comunicazione scientifica, sulla base di interviste fatte a ricercatori esperti di questa patologia, oppure utilizzando materiale a disposizione prodotto con la supervisione di ricercatori esperti;

In nessun caso chi legge può sentirsi autorizzato a prendere decisioni solamente sulla base delle informazioni fornite;
è necessario rivolgersi a uno specialista che abbia familiarità con la malattia; solo con lui sarete in grado di prendere le decisioni appropriate;

Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale

Che cos'è e come si manifesta?

La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale è una malattia di origine genetica che colpisce i muscoli; è caratterizzata da debolezza muscolare progressiva, che interessa in particolare i muscoli della faccia, delle spalle, delle braccia e, in alcuni casi, anche degli arti inferiori. La malattia si manifesta in genere durante l'infanzia, ma anche durante l'adolescenza o l'età adulta. Di solito, le prime manifestazioni riguardano il volto (difficoltà a sorridere, a fischiare, a chiudere gli occhi), ma spesso è la debolezza dei muscoli della scapola (difficoltà ad alzare le braccia, spalle oblique), a portare il paziente a consultare il medico. La gravità di questa forma di distrofia è estremamente variabile; nei casi più gravi, in cui sono coinvolti anche gli arti inferiori, si possono avere difficoltà a correre, a salire le scale o anche a camminare.

Come si trasmette?

La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante, per cui un genitore malato ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli. Il meccanismo molecolare non è ancora stato descritto; sappiamo però – grazie a una ricerca italiana finanziata da Telethon – che il difetto genetico responsabile è localizzato in una particolare regione del cromosoma 4 (4q35).

Come avviene la diagnosi?

La diagnosi viene effettuata a partire dall'osservazione clinica e deve essere confermata attraverso l'analisi genetica, che si basa sull'individuazione di una delezione all'interno della regione 4q35. Nelle gravidanze da coppie in cui sia stato già identificato il difetto genetico in uno dei genitori è possibile effettuare la diagnosi prenatale mediante prelievo dei villi coriali.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili?

Non esiste una terapia risolutiva; si può tuttavia intervenire sui sintomi, per esempio con tecniche di fisioterapia oppure somministrazione di antidolorofici. Nei casi più gravi, in cui sono interessati anche i muscoli respiratori, può essere necessaria la ventilazione meccanica.

grazie di cuore, sei stata molto gentile e molto utile

cry ha scritto:
grazie di cuore, sei stata molto gentile e molto utile
prego... di cuore, siamo qui per te Cristina, se hai altre domande non esitare. Intanto auguro a te e a tua figlia ogni bene per la vita! Ciao

cry ha scritto:
mi chiamo cristina, ho 36 anni e una figlia di quasi 17...mi trovo qui perchè il mio ex marito mi ha fatto sapere che è affetto da distrofia muscolare omero scapolare e che probabilmente mia figlia è portatrice sana...non so che esami farle fare, perchè suo padre vive in svizzera e non mi informa su nulla, vorrebbe far visitare mia figlia li, ma io preferisco la mia patria, anche perchè si sa, gli svizzeri non fanno sapere nulla...ci tenevo a farvi sapere che ammiro ognuno di voi, x la forza, lo spirito e il coraggio che avete, mi spiace essermi resa conto solo ora di quanto siamo egoisti, perchè sino a quando un problema non ci tocca di persona, tendiamo ad ignorare tutto...ed ora mi ritrovo tra di voi....e....vi ammiro tutti!!!

Ciao Cristina benvenuta e grazie per le belle parole...
Mi chiamo Anna e come la tua figlioletta ho la fsh (distrof.facioscapolomerale) scoperta da circa 3 anni. Visto che scrivi che non sai che esami fare, ti posso dire l'iter che ho seguito io.
Mi hanno prescritto come prima cosa una visita neurologica e un esame che si chiama elettromiografia. Il neurolo poi ha richiesto l'esame del DNA per accertare con sicurezza che si trattasse di distrofia.
Il fisiatra poi indica la strada più giusta nel caso che serva la fisioterapia.
Le notizie che ha riportato Titano sono perfette per descriverla in come si manifesta. Ti voglio però dire di non lasciarti turbare così di primo impatto nel leggerle, perchè ogni caso di distrofia è soggettivo anche nei sintomi e nella sua evoluzione.
Il neurologo e soprattutto il fisiatra potranno poi darti indicazioni più certe sull'evoluzione della malattia, del caso di tua figlia nello specifico.
Un caro saluto!

siete veramente delle persone stupende...non ho parole...posso solo immaginare ciò che hai passato e nel mio piccolo posso solo dirti che per quanto poco possa servire, ti sono vicina con il pensiero e con il cuore...vucina a te e ad ogni singola persona presente in questo sito ed in ogni luogo..grazie!!!

Bhè, cara Cristina...una frase del tipo..."ti sono vicina con il pensiero e con il cuore" non è davvero poco ma TANTO, credimi.
Sei una persona in gamba, vedrai che ce la farai a "ingranare" e a superare l'impatto con questa nuova realtà, e soprattutto ad essere la spalla forte per la tua figlioletta.
Siamo qui quando hai bisogno se potremo aiutarti, ne saremo ben felici.
Un abbraccio! E grazie a te!!