Fondazione Distrofici Onlus

Chiunque sia in possesso di novità e aggiornamenti è pregato di inserirle in questo spazio.
Si raccomanda di specificare la fonte e la data di pubblicazione.

ACE-031: concluso il trial di fase1
I risultati, annunciati al convegno annuale della World Muscle Society che si è tenuto a Ginevra dal 9 al 12 settembre, sono incoraggianti: ACE-031 non sembra avere effetti tossici e mostra positivi segni di attività sui muscoli.


Ma facciamo un passo indietro, cosa è l’ACE-031?
Si tratta di una molecola che stimola la crescita del muscolo agendo, in maniera indiretta, sulla miostatina. La miostatina è una proteina prodotta dalle cellule del muscolo scheletrico che interagisce negativamente con lo sviluppo muscolare, ovvero limita la crescita della massa muscolare. 
In passato è stato osservato che in animali - e anche nell’uomo - in cui la funzionalità della miostatina viene a mancare (a causa di mutazioni a carico del gene corrispondente) si ha un aumento della massa e della forza muscolare. Viceversa, una produzione esagerata della proteina porta ad una perdita del tessuto muscolare accompagnata da una diminuzione della forza dei muscoli. Partendo da queste osservazioni, un certo numero di studi di ricerca di base hanno evidenziato come un blocco della funzione della miostatina potrebbe avere un effetto terapeutico sulla DMD.
Per agire sul tessuto muscolare la miostatina deve legarsi ad un recettore specifico posto sulla superficie delle cellule muscolari. Negli ultimi anni, la società farmaceutica Americana Acceleron ha sviluppato un analogo di questo recettore, chiamato ACE-031. Questa molecola, se iniettata nei muscoli, ha una funzione antagonista: lega la miostatina sequestrandola dai recettori naturali, i quali non risentiranno quindi più dell’effetto inibitorio della proteina.
La sperimentazione preclinica, effettuata in diversi modelli animali (tra cui i topi mdx), ha dimostrato che l’utilizzo di ACE-031 porta ad un incremento della massa muscolare, indicando così questa molecola come possibile futura terapia per le malattie neuromuscolari - inclusa la DMD – e aprendo le porte all’avvio di un trial clinico.
Lo studio di fase 1, guidato da Acceleron, è stato condotto su dei volontari sani (donne dai 45 ai 75 anni) con lo scopo primario di valutare la tollerabilità dell’organismo umano alla somministrazione di ACE-031. Il protocollo seguito è stato di tipo “doppio cieco” (né il medico che somministra il farmaco né il paziente sanno se stanno prendendo il farmaco o un “placebo” - una sostanza priva di azioni farmacologiche) e “dose-ranging” (che prevede l’utilizzo di dosi differenti della molecola).
I primi risultati ottenuti dimostrano che la molecola è ben tollerata, per tutte le dosi di somministrazione, e che ha un effetto positivo sui muscoli scheletrici. I ricercatori hanno osservato che l’aumento della massa muscolare è direttamente proporzionale alla dose di ACE-031 iniettata: i volontari che hanno assunto placebo non presentano nessuna variazione significativa della massa, mentre chi ha assunto 1mg/Kg o 3mg/kg di ACE-031 presentano, rispettivamente, il 3,5% e il 5% d’incremento muscolare.
“ ACE-031 è una molecola che ha importanti potenzialità per il trattamento di pazienti con malattie neuromuscolari come la DMD o la SLA” ha dichiarato John Knopf della Acceleron. Noi aspettiamo fiduciosi e vediamo come proseguiranno gli studi in questa direzione.

Speriamo bene! Ormai sono, come tutti, estenuato da questa lunga attesa di una speranza!

Hai ragione Titano...l'attesa è estenuante...ma dobbiamo tenere viva la fiammella della speranza.
Non si può canbiare una vita, ma tutto può cambiare in un giorno!
Un caro saluto e un abbraccio!

Grazie Anna!

ITALIA - Staminali per terapia genica

Notizia 24 ottobre 2009 14:39

Il sogno della terapia genica, e cioe' curare gravi malattie genetiche iniettando i geni 'giusti' in un paziente, e' un po' piu' vicino alla realta'. Dopo aver debellato la prima patologia con questa tecnica (quella dei 'bambini in bolla' che nascono privi di difese immunitarie), all'Istituto Telethon di Terapia Genica (Tiget) - San Raffaele di Milano partiranno nel 2010 due nuove sperimentazioni per cercare di combattere altrettante gravi malattie, grazie anche all'aiuto delle cellule staminali.
A raccontarlo all'agenzia di stampa Ansa e' Alessandro Aiuti, dell'universita' di Roma Tor Vergata e coordinatore per la ricerca clinica del Tiget, che oggi partecipa a un convegno sulle staminali organizzato da Fondazione Cure e Bioscience Institute, oltre che dalla societa' lombarda di ostetricia e ginecologia (Slog).
'La terapia genica - racconta Aiuti - ha avuto periodi di alti e bassi, con un'eccessiva aspettativa iniziale seguita da un'eccessiva enfasi sugli aspetti negativi'. Alcuni studi del passato, infatti, avevano visto che impiegare la terapia genica poteva scatenare tumori nel paziente che la riceveva. 'Abbiamo pero' imparato moltissimo in questi ultimi anni e la tecnologia si e' evoluta molto: ora si utilizzano dei vettori lentivirali per introdurre il gene sano nel paziente, piu' sicuri ed efficienti rispetto a quelli impiegati in passato, con quindi un minore rischio di effetti collaterali'.
Proprio questa nuova tecnologia sara' impiegata dal Tiget per avviare nel 2010 due nuove sperimentazioni cliniche basate sulla terapia genica: 'da molti anni lavoriamo con le cellule staminali ematopoieticheche preleviamo dallo stesso paziente, correggiamo in laboratorio e che reintroduciamo nello stesso malato. In questo modo abbiamo potuto curare la sindrome Ada Scid, quella dei 'bambini in bolla', ma le prospettive per l'applicazione ad altre malattie sono comunque buone. Nel 2010 inizieremo le fasi I e II della sperimentazione per cercare di curare due gravi malattie genetiche, la leucodistrofia metacromatica e la sindrome di Wiskott-Aldrich. Attualmente stiamo finendo di produrre la documentazione da inviare agli enti regolatori, e abbiamo gia' concluso i test pre-clinici per la sicurezza e l'efficacia'.
Utilizzare questo tipo di staminali adulte per la terapia genica porta con se' diversi vantaggi: 'le cellule vengono prelevate dal midollo osseo del paziente e quindi non ci sono problematiche etiche. Inoltre non ci sono problemi di rigetto; non c'e' la Graft versus host desease, e cioe' quella sorta di rigetto all'inverso, dove le cellule iniettate 'aggrediscono' il paziente; e non sono necessari farmaci per facilitare l' attecchimento delle staminali, perche' appartengono proprio al malato'. Non appena si avra' il via libera alle sperimentazioni del San Raffaele, verranno coinvolti da tutto il mondo i primi pazienti delle due gravi malattie genetiche, nella speranza che queste possano al piu' presto essere ricordate solo sui libri di medicina, proprio come e' successo per i 'bambini in bolla'.

Amsterdam, Olanda – 13 ottobre 2009 – Amsterdam Molecular Therapeutics (AMT), azienda
leader nel campo della terapia genica sull’uomo, annuncia che l’Emea (European Medicines
Agency) ha assegnato la designazione di farmaco orfano per AMT-080, un prodotto per la
terapia genica per la Distrofia Muscolare di Duchenne.
Questa designazione di farmaco orfano per la DMD si traduce, per l’AMT, con i diritti esclusivi in
Europa della durata di 10 anni successivi all’approvazione e immissione sul mercato di AMT-080,
se questo prodotto sarà il primo farmaco approvato sul mercato dell’Unione Europea a dare dei
benefici medici. La designazione fornisce inoltre speciali incentivi, tra cui il supporto alla ricerca,
l’assistenza ai protocolli, e possibili esenzioni o riduzioni riguardo le spese per lo sviluppo o per
l’approvazione sul mercato del farmaco.
“Siamo fieri di aver ricevuto questa designazione di farmaco orfano per il trattamento della
Distrofia Muscolare di Duchenne”, ha detto Jorn Aldag, Direttore Esecutivo di AMT. “Questa
designazione è un importante passo per lo sviluppo di un trattamento per questa progressiva e
devastante malattia.”
Distrofia Muscolare di Duchenne
La Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) è una grave malattia caratterizzata dalla degenerazione
progressiva dei muscoli. Colpisce i bambini, quasi esclusivamente maschi, e porta alla paralisi e
morte prematura nei primi anni dell’età adulta. La patologia è causata da mutazioni a carico del
gene della distrofina che bloccano la produzione della forma funzionale della distrofina, importante
componente strutturale del tessuto muscolare. Ad oggi non esiste nessun trattamento in grado di
prevenire gli esiti letali della malattia. La DMD colpisce 1 bambino maschio su 3500 ed è la più
frequente delle distrofie muscolari.
AMT sta sviluppando un prodotto di terapia genica per la DMD che si basa sulla tecnica di
“skipping”, una tecnica che “salta” la porzione difettiva del gene della distrofina e che ha come
risultato la produzione della proteina funzionale. Gli effetti positivi a lungo termine di questa
tecnica sono già stati dimostrati in modelli animali.
Amsterdam Molecular Therapeutics
AMT ha un’unica piattaforma per la terapia genica che, al momento, sembra poter far fronte a
molti, se non tutti, gli ostacoli che hanno impedito alla terapia genica di divenire parte integrante
della clinica medica. Con l’utilizzo di virus adeno-associati (AAV) come vettori di trasporto e di
rilascio dei geni terapeutici, l’azienda è riuscita a progettare e validare ciò che probabilmente è la
prima piattaforma stabile di produzione di AAV. Questa piattaforma di proprietà di AMT
rappresenta una promessa per migliaia di malattie rare, in particolare per quelle che sono causate da
un difetto genetico. Ad oggi, AMT sta sviluppando nove prodotti che si trovano in diverse fasi di
realizzazione.
Per informazioni:
Jorn Aldag
Chief Executive Officer
Tel +31(0)20-566-7394
j.aldag@amtbiopharma.com
Tradotto

Idebenone: in avvio il trial di fase 3


Santhera Pharmaceuticals ha annunciato l’avvio del trial di fase 3 per il trattamento della DMD con Idebenone.

Lo studio, denominato DELOS (DuchEnne Muscular Dystrophy Long-term IdebenOne Study), sarà condotto su circa 240 pazienti DMD, ambulanti e non, di età compresa tra i 10 e i 18 anni, in 25 diversi centri in Europa, Stati Uniti e Canada. La sperimentazione parte con un finanziamento di 5 milioni di Euro da parte di Takeda Pharmaceutical Company Limited, società farmaceutiche partner di Santhera per il marketing di Catena/Sovrima (denominazione farmaceutica dell’idebenone in studio) in Europa e in Svizzera.
Catena è una piccola molecola in grado di facilitare il trasporto degli elettroni nei mitocondri, processo necessario per la produzione di energia nelle cellule. L’efficacia e la tollerabilità della molecola sono già state dimostrate nel trial clinico di fase 2 completato da Santhera nel 2007. Lo studio preliminare, condotto su 21 pazienti DMD, ha dato risultati positivi sulla funzione cardiaca e polmonare dei ragazzi trattati con idebenone.
La fase 3 della sperimentazione sarà ora effettuata a livello internazionale (multicentrico), con un protocollo in "doppio cieco" (né il medico che somministra il farmaco né il paziente sanno se stanno prendendo il farmaco o un “placebo” - una sostanza priva di azioni farmacologiche). Lo studio - guidato da Gunnar Buyse, professore associato di neurologia pediatrica presso l’Università di Leuven (Belgio), e da Richard Finkel, direttore dei programmi neuromuscolari al Children’s Hospital di Philadelphia, per quel che riguarda l’area Stati Uniti e Canada - durerà 12 mesi con una somministrazione giornaliera di 900 mg. Lo scopo finale è di monitorare la funzione respiratoria - attraverso il picco di tosse (peak flow) ed altri parametri - la forza muscolare, la funzione motoria e possibili cambiamenti a livello di qualità di vita.
Un parere positivo riguardo questo trial arriva, inoltre, da FDA e EMEA (le agenzie deputate alla regolamentazione dei farmaci negli Stati Uniti ed in Europa, rispettivamente) che sono concordi all’approvazione e immissione sul mercato del farmaco in caso di risultati positivi e significativi per il trattamento della Duchenne.

L'UNIONE SARDA - Sanità e affari sociali : La speranza in una molecola 09.10.2009

Muntoni: si può vincere la distrofia muscolare

Il professor Francesco Muntoni, cagliaritano trasferito da tempo a Londra, porta avanti un eccezionale esperimento con la speranza di arrivare presto a un farmaco. Pubblicati i risultati. di LUCIO SALIS La scoperta di uno scienziato cagliaritano apre la strada alla cura della distrofia muscolare, malattia che colpisce i bambini maschi e li costringe a vivere in sedia a rotelle. Perché oggi non esiste una terapia. I risultati della ricerca, eseguita dall'équipe del professor Francesco Muntoni, direttore del MDEX Consortium di Londra, (organismo multidisciplinare che si occupa della distrofia di Duchenne) sono stati pubblicati, il 26 agosto scorso, nell'autorevole rivista scientifica The Lancet neurology, che gli ha dedicato anche la prima pagina e presentati al convegno annuale della World muscle society, tenutosi a Ginevra a settembre. La distrofia muscolare si manifesta prima negli arti inferiori, provocandone la progressiva paralisi, poi si diffonde in tutto il corpo, interessando anche l'apparato respiratorio. Si presenta in numerose varianti, le più note sono la distrofia di Duchenne e di Becker. Considerata malattia rara, si calcola che colpisca un bambino ogni 3500. I casi stimati sono 5000 in Italia e 250 mila nel mondo, ma sono approssimativi perché non esiste un data base ufficiale. Non ci sono neppure cure specifiche, ma si cerca di assicurare ai pazienti le migliori condizioni di vita attraverso un'assistenza multidisciplinare basata sulla fisiokinesiterapia, la chirurgia ortopedica, i controlli cardiologici e l'assistenza respiratoria. All'origine di questa patologia c'è la mutazione di un gene del cromosoma X, che sovrintende alla produzione di una proteina, la distrofina, indispensabile per avere il tono muscolare. Ed è proprio sulla distrofina che punta la ricerca condotta da Muntoni. Sinora con ottimi risultati, che aprono incoraggianti prospettive. Attraverso l'inserimento di una molecola, chiamata AVI 4658, in un muscolo del piede di alcuni malati, si è infatti riusciti a provocare la ricomparsa della distrofina. «L'aspetto innovativo della nostra ricerca - spiega Muntoni da Londra - è l'uso di queste piccole molecole, legate al messaggio che i geni producono e consentono la riparazione, almeno temporanea, della mutazione che porta altrimenti alla malattia di Duchenne». In un primo tempo le sperimentazioni sono state compiute su animali, poi su esseri umani. «In particolare, su 7 pazienti, di età compresa fra i 10 e i 17 anni, che hanno ricevuto un'iniezione della molecola su un muscolo del piede , sottoposto a biopsia dopo circa un mese. Per verificare se il trattamento fosse stato ben tollerato, ma soprattutto che l'effetto fosse quello atteso: la riparazione temporanea del gene difettoso con la produzione della distrofina». Il farmaco-molecola è stato somministrato in basso dosaggio a 2 pazienti e in quantità più elevata agli altri 5. In questi ultimi si è avuta una produzione di distrofina pari al 45 per cento di quella di un muscolo sano. Negli altri 2 la quantità rilevata è stata insignificante. Le analisi sulla sicurezza non hanno evidenziato effetti collaterali. Di fronte a questi dati sorprendenti, è doverosa la prudenza, ma un fatto sembra incontrovertibile: la presenza di distrofina ottenuta riparando il gene significa poter ridare tonicità a un muscolo rigido. E infatti i ricercatori hanno deciso di andare avanti. «Considerati i risultati molto incoraggianti, nel febbraio 2009 abbiamo iniziato un altro studio, nel quale stiamo verificando l'efficacia della stessa molecola, ma questa volta somministrata per via endovenosa e ripetutamente, in modo da raggiungere tutti i muscoli del corpo, visto che tutti muscoli sono colpiti dalla Duchenne. Oggi lo studio è già al 65 per cento e va avanti spedito». L'obiettivo e arrivare quanto prima a ottenere un farmaco. E infatti Muntoni precisa: «Se otterremo i risultati sperati, cercheremo di registrare questo nuovo approccio come prodotto medicinale nel 2011 o nel 2012 al più tardi. Siamo già discutendo con le autorità che disciplinano l'approvazione dei nuovi prodotti». Francesco Muntoni, 50 anni, è figlio d'arte. Il padre è il professor Sergio Muntoni, studioso noto soprattutto per le ricerche sulle malattie metaboliche. Il fratello Sandro è professore associato di Patologia generale al dipartimento di Tossicologia dell'università di Cagliari. Francesco è sposato con Silvia Torelli (anche lei ricercatrice) ha due figlie. Si è laureato nel 1984 a Cagliari (tesi con Gianluigi Gessa: 110, lode, menzione speciale) e specializzato in Neuropsichiatria infantile a Sassari. Ha collaborato con Antonio Cao, Carlo Cianchetti, Marisa Marrosu e Mario Pirastu. Nel '93 ha deciso di allargare gli orizzonti emigrando a Londra, dove lo hanno subito apprezzato: nel '98 era già professore di Neurologia pediatrica presso l'Imperial college di Medicine. Dal '96 dirige il Dubovitz neuromuscular centre, uno dei più prestigiosi centri europei di diagnosi e ricerca sulle malattie neuromuscolari in età infantile. L'anno scorso ha trasferito il suo gruppo clinico, di ricerca e diagnostica dall'Imperial college all' Institute of child health and Great ormond street hospital for children di Londra, dove il suo lavoro di ricerca è molto facilitato. Ha 350 pubblicazioni scientifiche. Lo studio sulla distrofia muscolare non è il primo che pubblica su Lancet, eppure Francesco Muntoni preferisce il basso profilo, anche se ha i titoli per essere definito un cervello in fuga da un'università in cui dilaga il nepotismo. Così ammette che «è possibile lavorare seriamente anche in Sardegna, ho colleghi con curricula e attività scientifiche di tutto rispetto». Poi però aggiunge che «si potrebbe lavorare ancora meglio, soprattutto se la scelta delle assegnazioni di responsabilità e fondi fossero maggiormente rispettose degli aspetti meritocratici e di qualità degli individui che meritano». E conclude: «Forse un po' troppo spesso interessi di parte interferiscono con le scelte tecniche. Questo è sicuramente un aspetto che dovrebbe ricevere maggiore attenzione, perché spendere meglio i pochi soldi che ci sono è un obbligo e una necessità».
In cauda venenum.

FRANCIA - Funziona la terapia genica italiana contro l'adrenoleucodistrofia

Notizia

6 novembre 2009 12:35

Funziona la tecnica di terapia genica messa a punto dall'Istituto Telethon di terapia genica del San Raffaele di Milano. La prova del successo di questa tecnica innovativa arriva da Parigi dove un gruppo di ricercatori e' riuscito a rallentare la progressione di una grave malattia degenerativa al cervello su due pazienti. I risultati del trial clinico sono stati pubblicati sulla rivista Science. "Per noi - ha spiegato Luigi Naldini, direttore dell'Istituto milanese - si tratta di una grande soddisfazione. Abbiamo cominciato a lavorare su questo tipo particolare di vettore genico gia' dodici anni fa e ora questi risultati sono davvero incoraggianti". I ricercatori francesi in pratica sono riusciti a guarire da adrenoleucodistrofia - la stessa del famoso film 'L'olio di Lorenzo' - due pazienti riuscendo a modificare le loro stesse cellule staminali del midollo. La adrenoleocodistrofia e' infatti una malattia neurodegeneratva progressiva che colpisce i bambini nella seconda infanzia. Gli esiti sono letali. L'unica terapia possibile e' quella del trapianto del midollo. "Molto spesso pero' questa soluzione non e' praticabile perche' non si riesce a trovare un donatore compatibile - ha detto Naldini - allora l'unica soluzione possibile e' quella di usare le staminali prelevate dal paziente stesso". Si tratta pero' di cellule che portano al loro interno lo stesso difetto genetico che porta allo sviluppo della malattia. "Prima di trapiantarle bisogna correggerle geneticamente. Fino ad oggi - ha detto Naldini - non esistevano pero' delle tecniche che permettessero di correggere questo difetto genetico in maniera efficiente. Non esisteva cioe' un virus che e' in grado di entrare nel dna cellulare e di modificarlo. Noi dodici anni fa abbiamo commesso un azzardo e abbiamo deciso di usare un virus molto temibile, quello dell'Aids e lo abbiamo modificato proprio per poter funzionare al nostro scopo. I risultati descritti su Science ci danno un enorme soddisfazione".

DAL SITO PARENT PROJECT

All’Emea un incontro sul futuro degli AON

Il 25 settembre scorso circa cento esperti DMD – tra ricercatori, associazioni di pazienti (tra cui UPPMD, United Parent Projects for Muscular Distrophies) e rappresentanti di aziende farmaceutiche – si sono riuniti per iniziativa del Treat-NMD presso la sede londinese dell’EMEA (l’Agenzia Europea per i Medicinali), per avviare un dialogo sulle questioni inerenti alla regolamentazione delle terapie AON per la DMD. Erano presenti rappresentanti dell’Emea e dell’americana FDA.
Durante l’incontro è stato fatto presente che oltre l'80% dei ragazzi Duchenne potrebbe beneficiare dell’approccio dell’Exon skipping ma, considerando che ogni singolo esone “bersaglio” richiede un AON unico e che ogni singolo AON tratta solo un piccolo sottoinsieme della popolazione di pazienti, trattare tutte le differenti mutazioni che causano la DMD richiede lo sviluppo di un gran numero di AON. La preoccupazione dei pazienti e degli scienziati è che, se gli standard di regolamentazione ed il percorso per lo sviluppo fino all'applicazione clinica dei farmaci dovesse essere seguita (così come è stata prevista finora) per ogni singolo AON, la tempestività di questo approccio, ipotizzandone l’efficacia, sarebbe gravemente compromessa.

L'incontro con l’EMEA mirava dunque ad identificare un percorso che renda possibile uno sviluppo sicuro, ma rapido ed efficiente, di queste molecole. Durante il workshop, i rappresentanti dell’EMEA hanno dichiarato la propria disponibilità ad essere elastici, con l'ausilio degli strumenti e delle procedure già in atto, e di essere pronti ad impegnarsi in una discussione approfondita per quanto riguarda lo sviluppo di un percorso normativo specifico per l'approvazione dei futuri AON.
Inoltre, è stato osservato che, anche se ogni AON deve essere approvato singolarmente, potrebbe non essere necessario fare studi separati per ciascuno di essi, poiché molti dati possono essere condivisi e/o estrapolati. Tuttavia è stato osservato che i regolatori avranno sempre bisogno di dati sufficienti per valutare la molecola e calcolare il rapporto rischi/benefici. Al fine di assicurarsi di disporre di dati sufficienti per l'approvazione dei medicinali, gli esperti di regolamentazione raccomandano vivamente che i promotori discutano e si accordino con SAWP (comitato scientifico) e PDCO (comitato pediatrico) sui trial prima che questi siano condotti. Inoltre esistono già delle procedure velocizzate per l’approvazione di farmaci, ad esempio nel caso di salvavita per i quali vi è una domanda insoddisfatta.
L'EMEA ha invitato la comunità Duchenne a confrontarsi presto con loro sullo sviluppo dei nuovi farmaci e ha sottolineato che la collaborazione della comunità è fondamentale.


Per saperne di più: Comunicato Treat-Nmd Emea

Scusate. Ho inserito male la notizia di oggi presa da sito Della Parent Project...

DAL SITO PARENT PROJECT
Il 25 settembre scorso circa cento esperti DMD – tra ricercatori, associazioni di pazienti (tra cui UPPMD, United Parent Projects for Muscular Distrophies) e rappresentanti di aziende farmaceutiche – si sono riuniti per iniziativa del Treat-NMD presso la sede londinese dell’EMEA (l’Agenzia Europea per i Medicinali), per avviare un dialogo sulle questioni inerenti alla regolamentazione delle terapie AON per la DMD. Erano presenti rappresentanti dell’Emea e dell’americana FDA.
Durante l’incontro è stato fatto presente che oltre l'80% dei ragazzi Duchenne potrebbe beneficiare dell’approccio dell’Exon skipping ma, considerando che ogni singolo esone “bersaglio” richiede un AON unico e che ogni singolo AON tratta solo un piccolo sottoinsieme della popolazione di pazienti, trattare tutte le differenti mutazioni che causano la DMD richiede lo sviluppo di un gran numero di AON. La preoccupazione dei pazienti e degli scienziati è che, se gli standard di regolamentazione ed il percorso per lo sviluppo fino all'applicazione clinica dei farmaci dovesse essere seguita (così come è stata prevista finora) per ogni singolo AON, la tempestività di questo approccio, ipotizzandone l’efficacia, sarebbe gravemente compromessa.

L'incontro con l’EMEA mirava dunque ad identificare un percorso che renda possibile uno sviluppo sicuro, ma rapido ed efficiente, di queste molecole. Durante il workshop, i rappresentanti dell’EMEA hanno dichiarato la propria disponibilità ad essere elastici, con l'ausilio degli strumenti e delle procedure già in atto, e di essere pronti ad impegnarsi in una discussione approfondita per quanto riguarda lo sviluppo di un percorso normativo specifico per l'approvazione dei futuri AON.
Inoltre, è stato osservato che, anche se ogni AON deve essere approvato singolarmente, potrebbe non essere necessario fare studi separati per ciascuno di essi, poiché molti dati possono essere condivisi e/o estrapolati. Tuttavia è stato osservato che i regolatori avranno sempre bisogno di dati sufficienti per valutare la molecola e calcolare il rapporto rischi/benefici. Al fine di assicurarsi di disporre di dati sufficienti per l'approvazione dei medicinali, gli esperti di regolamentazione raccomandano vivamente che i promotori discutano e si accordino con SAWP (comitato scientifico) e PDCO (comitato pediatrico) sui trial prima che questi siano condotti. Inoltre esistono già delle procedure velocizzate per l’approvazione di farmaci, ad esempio nel caso di salvavita per i quali vi è una domanda insoddisfatta.
L'EMEA ha invitato la comunità Duchenne a confrontarsi presto con loro sullo sviluppo dei nuovi farmaci e ha sottolineato che la collaborazione della comunità è fondamentale.


Per saperne di più: Comunicato Treat-Nmd Emea

sapete dirmi qualcosa riguardo questo articolo per favore..

Home Page : Articolo
NUOVA SCOPERTA. LA PROTEINA CDK9-55 PUO' INDURRE LA RIGENERAZIONE MUSCOLARE IN TESSUTI DANNEGGIATI E SANI.
Di redazione (del 28/06/2009 @ 10:03:01, in Scienze e Società, linkato 944 volte)
Una nuova scoperta sul ruolo della proteina cdk9-55 nella rigenerazione del muscolo e nel differenziamento cellulare potrebbe condurre a nuove terapie per la ricostruzione del tessuto muscolare danneggiato da malattie, infortuni o invecchiamento, come riferito dai ricercatori dello Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine della Temple University di Philadelphia e dell' Universita' di Siena.



Nel numero di giugno di "Journal of Cellular Physiology", i ricercatori hanno pubblicato la loro scoperta attraverso un lavoro dal titolo: "Cdk9-55: un nuovo fattore nella rigenerazione muscolare".
Il tessuto scheletrico muscolare dell'adulto si puo' rigenerare in risposta a degli infortuni, disfunzioni neurologiche e difetti genetici. Tale processo di guarigione inizia con l'attivazione di cellule staminali muscolari, che sono anche conosciute come cellule satelliti. Una volta attivate, le cellule satelliti si moltiplicano e si differenziano in fibre muscolari specifiche, che, alla fine, si fondono per formare il tessuto muscolare.

I ricercatori hanno scoperto che cdk9-55, che e' una variante del gene cdk9, viene specificamente indotto quando le cellule satelliti cominciano a differenziarsi ed e' necessario per la riprogrammazione genetica richiesta per completare il processo di rigenerazione muscolare.

"La somministrazione della proteina cdk9-55, oppure del gene che codifica per la proteina stessa, puo' rigenerare il tessuto muscolare danneggiato, come affermato da Cristina Giacinti, ricercatrice dello Sbarro Institute e del Dipartimento di Istologia ed Embriologia Medica dell'Universita' di Roma "La Sapienza".

I ricercatori hanno anche trovato che cdk9-55 puo' essere usato per aumentare i tessuti muscolari sani.

"Tale scoperta ha importanti implicazioni per la rigenerazione muscolare in seguito ai danni prodotti da malattie, infortuni, malattie genetiche (come la distrofia muscolare) malattie croniche tipo cancro e malattie associate all'invecchiamento", cosi` commenta il prof. Antonio Giordano, direttore dello Sbarro institute, presidente dello Sbarro Health Research Organization e Professore del Dipartimento di Biologia della Temple University di Philadelphia, U.S.A.

Lo Sbarro Health Research Organization - un'organizzazione dedicata all'eccellenza della ricerca di base per gli studi genetici per la cura e la diagnosi del cancro, malattie cardiovascolari, diabete e altre malattie croniche e per promuovere l'addestramento di giovani ricercatori in uno spirito di professionalita' e dei principi umani - ed il National Institute of Health (Istituto Nazionale della Salute) hanno supportato questo studio. (Fonte: newsitaliapress.it)