Fondazione Distrofici Onlus

DOMANDA:
"quanto incide nella becker la percentuale di distrofina risultante dalla biopsia?"

RISPOSTA ALLA DOMANDA (?!?):

"Cara Signora,
avevo scritto qui la mia risposta. Qualcuno mi ha scritto un email dicendomi che le mie risposte sono molto dirette...che dire, penso abbia ragione. Per questo motivo ho ritenuto opportuno "tagliare" la mia risposta. Forse il mio errore è quello di guardare troppo "oltre. Non so, forse mi sarebbe piaciuto che qualcuno mi avesse chiesto che percentuale ha mio figlio di lavorare, andare al cinema, innamorarsi ed avere una fidanzata ecc..percentuali che importano a pochi. Le chiedo scusa per questo taglio, ma da oggi in poi mi limiterò a rispondere a domande prettamente cliniche."

EHM per carita' di dio avra' avuto le sue ragioni per rispondere cosi'.....ma in conclusione :quanto diavolo incide sta cavolo di percentuale di distrofina nella becker??????????.......devo dedurre che su questo sito non si puo' avere una risposta a tale domanda perche' il dottore è troppo ehm diretto???(a detta di altre persone).....cioe io vorrei capire quale sia la risposta a tale domanda, mi interessa eccome .....(e non solo a me credo!)

grazie al moderatore(Hotsun) per aver aggiustato il mio post ^_^, se fosse possibile dato che non credo che nessun dottore rispondera' qui(ne tanto meno nella sezione apposita) se magari qualcuno potrebbe postarmi un link di qualche sito dove trovare una risposta attendibile alla domanda di cui sopra, ve me sarei molto grato

Provo a risponderti io, almeno provo a spiegare quello che ho capito.
Quello che il dott. Villanova vuole dire, è che prima di tutto bisogna guardare il paziente, cioè lo sviluppo clinico di ogni singolo caso, a prescindere dal tipo di mutazione o dalla quantità di distrofina.( Poi lui in genere rimarca sempre molto il fatto che quello che alla fine conta di più è quello che il paziente prova , la qualità della sua vita, le cose che riesce comunque a realizzare, come il lavoro, la vita sociale, l'amore, il sesso, etc.. E' questo che alla fine rende la vita di chiunque migliore, non solo dei malati ).
E' vero che in genere più distrofina c'è e meglio è, però oltre alla percentuale è importante vedere se questa distrofina è distribuita in modo uniforme in tutti i muscoli (e questo nessuno può dirlo se non fa biopsie ovunque) e anche vedere quali esoni sono andati persi, per esempio.
Uno potrebbe anche avere una buona percentuale di distrofina prodotta, ma se poi non ha alcuni esoni che contengono informazioni essenziali, potrebbe avere lo stesso una forma grave.
Tu hai una percentuale di distrofina abbastanza elevata e ti mancano alcuni esoni che non sono molto importanti e infatti questo è confermato dalla tua situazione clinica che è buona.
Riporto comunque quello che ho trovato nel sito di Parent Project :

"Quanta distrofina è necessaria per cominciare a vedere qualche risultato funzionale?

Quest’anno sono previste alcune sperimentazioni in Italia ed una delle domande più frequenti che le famiglie ed i pazienti si stanno ponendo riguarda la valutazione dell’efficacia di questi eventuali nuovi trattamenti.

In tutti gli approcci terapeutici molecolari e cellulari, mirati a ripristinare l’espressione della proteina Distrofina nel muscolo dei pazienti Duchenne/Becker, uno degli interrogativi fondamentali e’ quale sia il livello minimo di proteina sufficiente per contrastare la patologia.
Sappiamo che la distrofina e’ una proteina della membrana della fibra muscolare che agisce da ponte elastico tra l’actina (una proteina contrattile) del citoscheletro e la matrice extracellulare, e che preserva l’integrita’ di membrana durante la contrazione muscolare. L’assenza della proteina distrofina e’ alla base della distrofia muscolare di Duchenne/Becker, patologia in cui il muscolo scheletrico e’ il piu’ colpito ma che vede anche un coinvolgimento cardiaco che si manifesta sia sotto forma di cardiomiopatia dilatativa sia con disturbi del ritmo. Molti studi precedenti hanno dimostrato come alcune mutazioni nel gene della distrofina siano responsabili anche di un’altra patologia che colpisce primariamente il muscolo cardiaco: la cardiomiopatia dilatativa legata al cromosoma X (XLDC). In particolare, alcune mutazioni nella regione inziale del gene (5’-XLDC) sono associate ad un quadro clinico di cardiomiopatia piu’ grave, con esordio piu’ precoce rispetto ad altre mutazioni localizzate nella parte finale del gene (3’-XLDC). Queste mutazioni determinano inoltre l’assenza della proteina esclusivamente nel cuore, questa viene infatti prodotta, seppur in minima quantita’, nel muscolo scheletrico. I pazienti con 5’XLDC sono pertanto in grado di deambulare, il loro muscolo scheletrico esprime la distrofia (anche se in quantita’ inferiori rispetto ad un soggetto sano) e l’unico segno di un coinvolgimento muscolare subclinico e’ un lieve rialzo dell’enzima creatina fosfochinasi serica (CPK).
Per rispondere dunque alla domanda delle famiglie e dei pazienti, seppure in maniera indiretta, abbiamo studiato l’espressione della distrofina nel muscolo scheletrico di pazienti con 5’-XLDC nei quali avevamo in precedenza identificato la mutazione patologica.
Abbiamo caratterizzato il livello del trascritto (cioe’ la quantità della molecola che sarà tradotta in proteina) e della proteina mediante Western Blotting: i livelli rilevati risultano compresi tra il 29% e il 50% rispetto ai valori presenti nei muscoli di controllo.
Sulla base di queste osservazioni è stato possibile concludere che livelli di distrofina compresi tra il 29% e il 57%, rispetto ai livelli tipici di un muscolo sano, sono sufficienti a mantenere una normale e funzionale organizzazione della membrana muscolare qualora la proteina sia presente in modo uniforme in tutte le fibre muscolari.
Ottenere una distribuzione uniforme dell’espressione della proteina e’ dunque un traguardo fondamentale da raggiungere per poter considerare efficiente un qualsiasi approccio terapeutico.
E’ inoltre interessante notare come il livello piu’ basso di espressione della proteina osservato in questi pazienti (29%) sia molto vicino a quello ottenuto introducendo la proteina in topi mdx, che pertanto rappresentano un buon modello di patologia. "

ti ringrazio di cuore della risposta cara roby ^__^, sei stata chiara , ora è comunque chiaro il fatto che ho un un buon livelli di forma fisica e pochi problemi motori anche perche la mia percentuale non è cosi bassa(oltre comunque al fatto,questo per ricollegarmi al discorso del dottore, che io ho adottato un tipo di vita attivo e comunque non abbatto piu di tanto nonostante il mio problema), avrei preferito che il dottore desse la risposta essendo lui preposto a questo(almeno per come la vedo io) ma ripeto avra' avuto i suoi motivi! grazie ancora,ora stampero' la tua risposta e magari faro un salto ul sito che hai citato come fonte della risposta stessa! un abbbraccio grande e forte

grazie per aver dato un valore alla mia domanda che effettivamente non mi sembrava così strana o vietata.non ho proprio capito perchè non potevo ricevere risposta forse non era una domanda prettamente clinica?

La domanda essendo stata pubblicata non era affatto strana o vietata, ma qualunque risposta, anche la più scientifica possibile, avrebbe lasciato il tempo che trova. E' utile conoscere tutto ma così facendo ci si concentra sul problema e non sulla "soluzione", soluzione intesa come possibilità di vita, come già spiegato in modo chiaro da mammaroby.
I medici coinvolti nel nostro sito prestano la esperienza e il loro tempo in modo del tutto volontario e gratuito, nessuno è "preposto" per fare questo... trovarsi in disaccordo con una risposta lo trovo giusto, ma contestare per una risposta non data come si vorrebbe lo trovo inopportuno.
Questo è il mio parere.

non sono d'accordo,penso invece sempre più che le buone possibilità di vita dipendano proprio dalla quantità di distrofina,comunque a ognuno il suo parere e comunque una risposta non data in questo caso ,non fa altro che generare altri dubbi e altre paure(un po' come nascondere qualcosa che potrebbe fare male)e poi comunque già si soffre per se stessi o per i figli,quindi una risposta in più non cambia la situazione.

il mio parere come gia' espresso è che avrebbe dovuto dare la risposta che (per fortuna) ci ha dato mammaroby E POI dopo averla data avrebbe dovuto specificare quanto ha detto!(magari in modo anche piu chiaro come ha giustamente fatto hotsun....)scusatemi ma credo che questa mia interpretazione sia la piu valida possibile....comunque non volevo farne un dramma,volevo solo capire tutto qui ^__^,concordo con dolorina , io ne sono un esempio lampante......mi alleno come un atleta e ho (per l'appunto) una percentuale di distrofina elevata(65% del normale) che mi permette di farlo(ovvio che ho anche dei problemi come è ovvio che io comunque sono uno che non si abbatte e che affronta il problema con grinta avendo la passione per l'allenamento) spero di non essere risultato offensivo verso il dottore....NON MI PERMETTEREI MAI rispetto il lavoro di tutti i dottori e tanto di piu' il lavoro dei dottori che danno le risposte (grazie a dio) su questo sito(per quello che possono ovvio)