Fondazione Distrofici Onlus

Distrofia facio-scapolo, arriva il registro nazionale
Presentato a Modena, il registro darà un grosso contribuito a diagnosi e ricerca scientifica per questa malattia genetica dei muscoli

Sabato 10 aprile si terrà a Modena, presso la Camera di Commercio, la prima Giornata per la distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD), dedicata alla presentazione del registro nazionale della malattia.

Il registro nasce dalla raccolta, iniziata nel 1993, dei dati relativi alle indagini sul Dna di soggetti affetti da FSHD e delle loro famiglie, che si erano rivolti ai vari centri clinici per le malattie neuromuscolari presenti sul territorio nazionale. Dopo aver raccolto i dati di oltre 1100 famiglie in cui è presente la FSHD, i ricercatori finanziati da Telethon e guidati da Rossella Tupler dell’Università di Modena e Reggio Emilia hanno realizzato immediatamente come si potessero trarre molte informazioni utili dalla raccolta sistematica dei dati clinici da correlare ai dati molecolari.

Per questo è stata creata una scheda per ottenere un quadro clinico dettagliato del paziente (muscoli interessati, età di insorgenza della malattia, familiarità, genealogia). Tutte le informazioni sono state raccolte in un registro per studiare l'andamento di questa malattia genetica nella popolazione italiana.

Il registro offre la possibilità di raccogliere informazioni che aprono ambiti nuovi di ricerca. In questo momento emerge la necessità di capire quali altri fattori esterni possano influenzare l’espressione più o meno marcata della malattia. La prospettiva è di per sè ampia e offre nuove possibilità per comprendere i meccanismi responsabili per lo sviluppo della malattia.

L’istituzione del registro è stata possibile grazie al finanziamento Telethon-Uildm: si tratta del primo esempio in cui fondazioni come Telethon, associazioni di pazienti, università e sistema sanitario possono contribuire al concreto sostegno di studi volti alla comprensione e alla costruzione di percorsi diagnostici-terapeutici per le malattie ereditarie.

sito Telethon
Roma, 9/4/2010

Salve, io sono andata a Modena, e devo dire è stato molto interessante.Complimenti al dott. Villanova, mi è piaciuto molto, l'ho visto molto umano e sensibile verso il paziente, inteso come persona prima di tutto. Complimenti comunque a tutti , medici molto preparati , spero si riesca a fare qualcosa al più presto. Ciao a tutti

ciao, io conosco la dottoressa tupler da 8 anni quando insorsero i sintomi della fshd...persona "particolare" che amo molto, e che si è battuta fino allo stremo per avere i soldini di telethon !
devo dire però che limitare la raccolta di dati alle situazioni fisiche o meglio "scientifiche", mi lascia molto perplessa: sono peggiorata in maniera indescrivibile, in questi anni, e sempre in momenti di forte stress e grossi problemi familiari o altro. ho sentito altre persone che hanno notato la stessa cosa, e (naturalmente) i medici di medicina "alternativa" (mi rivolgo esclusivamente a loro) sono assolutamente daccordo con questo, partendo dall'assunto che il corpo e lo spirito non sono due entità a sè stanti.
inoltre a inizio 2009, una ragazza dell'equipe del prof.siciliano (pisa), alla mia domanda al riguardo rispose che in effetti stavano pensando a censire anche le ipotetiche cause diciamo non fisiologiche del peggioramento della fshd.
ogni tanto mi balena in testa di fare un sondaggio da me...ma, si sa, non avrebbe alcun valore scientifico
ciao ciao,
mari

Quello che dici potrebbe essere vero in parte, anch'io a 47 anni ,dopo un forte stress familiare dal punto di vist psicologico, mi si è espressa la malattia.Non so quanto possa incidere il fattore "ambientale", però so che fino a quella età stavo bene, ci deve essere un fattore scatenante a livello forse psichico che innesta il tutto. Possiamo approfondire che ne dici?Ciao grazie per la testimonianza.

Ciao a tutti, nessuno di voi che è stato al convegno saprebbe dirci qualcosa di un pò più approfondito riguardo gli argomenti trattati..anche su quello che ha detto il dott. villanova per esempio?..
Grazie Anna!

Ciao, io sono stata a Modena, il dott. Villanova mi è piaciuto moltissimo,ha parlato della importanza della fisioterapia per noi, fatta però in modo costante.Ha fatto vedere il suo ospedale e quello che fanno. Purtroppo notizie nuove non ce ne sono, tutto è ancora sperimentale a livello di ricerca, è stato detto che le cure e medicine che prendiamo sono poco influenti e anche la biopsia non è di aiuto per loro. Hanno bisogno di molto tempo e denari per la ricerca e al momento l'unica forza la dobbiamo trovare nella fisioterapia. Il dotto Villanova mi è sembrato molto umano e attento sopratutto all'aspetto psicologico della persona, per lui non siamo pazienti ma persone e questo l'ho molto apprezzato.Comlpimenti a lui ma anche alla Tupler ed agli altri medici molto professionali e preparati. ciao

ti ringrazio tanto per la risposta, avrei tanto voluto poter venire proprio per conoscere di persona il dott.Villanova e tutti gli altri medici che hanno partecipato.
spero che ci sarà un altro incontro, magari un pò più vicino a noi.
Ciao

Ciao, faranno un'altra giornata uguale a quella di Modena in ottobre, ma per l'Italia del sud , a Napoli o a Messina.Comunque hanno detto che metteranno sul sito www.fshd.it la registrazione dell giornata.Ciao babet.

Bhè questa è una buona notizia. Almeno ci sarà modo per chi non può esserci di capirci qualcosa in più.
Comunque leggendo ciò che avevi scritto in precedenza riguardo al progredire della malattia, a Torino dove mi seguono mi hanno detto che l'aspetto psicologico è molto importante per lo sviluppo della malattia per il fatto che sono patologie neurologiche. E che grandi stress possono influire negativamente e causare peggioramenti.
Grazie dede ciao!

Posso confermare che quasi sicuramente anche i fattori esterni influenzano l'insorgere di una patologia..ad esempio il mio caso: io ero un atleta con forte resistenza nella corsa, giocavo a calcio ed avevo i muscoli cosi' forti ed elastici che riuscivo scattando con un tuffo da un palo a toccare quell'altro..purtroppo per cause inerenti la mia attivita' nel 1995 sono venuto a contatto con virus della mononucleosi infettiva e l'anticitomegalovirus che in poco tempo mi hanno indebolito e costretto a nove mesi tra stati febbricitanti e forte debolezza generale,curato con iniezioni ,farmaci e medicine varie..morale della storia...ho notato proprio il netto e radicale cambiamento della mia vita ed i miei muscoli sono andati sempre piu' indebolendosi tanto che il mio cpk era schizzato a 5000 e rotti e le mie transaminasi erano a dire poco incontrollabili a tre cifre..nonostante comunque 3 biopsie muscolari al deltoide ancora non si e' riusciti a stabilire l'esatta forma di distrofia dei cingoli che mi ha colpito.....