Fondazione Distrofici Onlus

Mi sono sottoposta, da alcuni mesi a questa parte, ad accertamenti volti a diagnosticare una probabile fshd.
Il tutto è stato fatto presso la clinica di neurologia dell'Università di Pisa.
Non voglio dilungarmi con le vicissitudini attraversate, ma di fatto, ad oggi, non mi è stata ancora diagnosticato (o quanto meno detto esplicitamente) di essere affetta da tale tipo di distrofia.
Ho 50 anni e vorrei provare a rivolgermi presso un altro centro, per verificare la sussistenza e l'eventuale grado di tale patologia.
Sono in possesso della cartella clinica rilasciata da Pisa comprensiva di esame del dna effettuato dalla Dott. Tupler, che evidenzia un allele di 38n kb del cromosoma 4.
Chiedo pertanto a voi specialisti di indicarmi un centro specializzato per tali patologia.
Un medico mio amico mi ha consigliato di rivolgermi o all'università di Padova oppure al Besta di Milano.
Inoltre vorrei chiedere se qualcuno mi può anche dire se il primo approccio con un medico specializzato in fshd potrebbe avvenire anche tramite corrispondenza elettronica, visto che la mia cartella clinica la posso inviare anche tramite file .pdf.
Ringrazio anticipatamente.
Adelma

Cara Signora,
in effetti non esiste un centro che si occupa solo di FSH. Quelli da Lei citati sono centri che si occupano, come tanti di noi, di malattie muscolari. Tuttavia, al di là di tutto ciò qual'è il suo quesito specifico? Avere una diagnosi certa genetica o clinica? 38kb di frammento genera quadri molto lievi di FSH. Cosa ha scritto nelle conclusioni la Tupler?
Saluti

Nelle sue conclusioni la Dr.ssa Tupler ha scritto che bisognava provvedere ad ulteriori esami strumentali.
A me, all'ospedale di Pisa avevano già fatto l'elettromiografia, nonchè una biopsia muscolare, dalla quale, putroppo, non si è potuto evincere molto, dal momemento che, come cita il reperto, non è stato prevelato materiale idoneo..
Gentile Dr. Villanova,
Vorrei solo far esaminare la mia cartella clinica da uno specialista che sia in grado di diagnosticare clinicamente a che stato è la mia malattia e se posso fare qualcosa per migliorare il mio stato di salute generale, in quanto ho difficoltà di deambulazione e fatico nell'espletamento delle mie normali faccende giornaliere.
La ringrazio per l'interessamento e la saluto cordialmente.
Adelma.

Nelle conclusioni della Dr.ssa Tupler venivano richiesti eventuali altre esami strumentali.
Io a Pisa avevo già fatto una elettromiografia e una biopsia muscolare dalla quale è risultato che il materiale prelevato non era idoneo.
Allo stato delle cose non so ancora quale sarà l'evoluzione della malattia, sebbene mai chiaramente diagnosticata, e quali i rimedi per alleviare i disagi da me attualmente patiti (difficoltà di deambulazione e affaticamento nell'espletare le normali faccende domestiche giornaliere).
Mi hanno solo prescritto una terapia a base di creatina da alternarsi ogni due mesi: due mesi la prendo e due mesi la sospendo.
Per i motivi sopra descritti sto cercando di capire se è il caso di provvedere ad effettuare altri accertamenti, possibilmente in strutture che stanno studiando le patologie di cui trattasi.
La saluto cordialmente e la ringrazio per l'interessamento.
Adelma.

Nelle conclusioni della Dr.ssa Tupler venivano richiesti eventuali altre esami strumentali.
Io a Pisa avevo già fatto una elettromiografia e una biopsia muscolare dalla quale è risultato che il materiale prelevato non era idoneo.
Allo stato delle cose non so ancora quale sarà l'evoluzione della malattia, sebbene mai chiaramente diagnosticata, e quali i rimedi per alleviare i disagi da me attualmente patiti (difficoltà di deambulazione e affaticamento nell'espletare le normali faccende domestiche giornaliere).
Mi hanno solo prescritto una terapia a base di creatina da alternarsi ogni due mesi: due mesi la prendo e due mesi la sospendo.
Per i motivi sopra descritti sto cercando di capire se è il caso di provvedere ad effettuare altri accertamenti, possibilmente in strutture che stanno studiando le patologie di cui trattasi.
La saluto cordialmente e la ringrazio per l'interessamento.
Adelma.

OK, ci siamo chiariti in privato. Attendo sue novità.
Cari saluti