Fondazione Distrofici Onlus

a mio marito è stata diagnosticata la DM 1 a seguito di DNA: Vorrei sapere se mio figlio è sano e potrà avere figli sani considerato l'esito dell'esame DNA:
L'esame eseguito x PCR della regione a triplette ripetute ha dimostrato la presenza di una unica banda banda. All'esame di Southern Blot non si apprezzano frammenti di ibridazione riferibili ad alleli con espansione della tripletta
nucleotidica del gene DM. Conclusione: l'esame non conferma il sospetto clinico
di distrofia miotonica di Steinert.
La saluto cordialmente

Se consideriamo questo risultato direi che suo figlio è SANO!!!! Non trasmetterà il problema. Tuttavia, chiami anche la genetista che ha eseguito l'esame. In genere una buona pratica medica vuole che questi esami vengano dati al paziente con adeguata spiegazione....in genere..

Saluti